闽南网3月2日(闽南网记者 尤燕姿 文/图)以前，如果孩子患上罕见病脊髓性肌萎缩症(SMA) ，那家长会奔溃，因为治疗该病的一种“特效药”，一针要69.7万元……但是，随着2022年1月1日，治疗该罕见病的“特效药”诺西那生钠注射液由69.7万元/针降至3.3万元/针，并正式纳入医保，这重新点燃了家长为孩子治病的希望。

1日下午，泉州市妇幼保健院·儿童医院，在多学科医生的协作下，顺利完成了泉州市首次注射诺西那生钠注射液工作。据了解，目前全省“脊髓性肌萎缩症(SMA) ”疾病患者有300多人，泉州有近30人，已有6人预约了“诺西那生钠注射液”的注射治疗。

小孩不会走路，确诊患了罕见病

1日下午，在泉州市妇幼保健院·儿童医院，在泉州首次注射该“特效药”的是2岁10个月大的患者言言(化名)。爸爸蔡先生在接受采访时，言言乖乖地坐在椅子上，和护士阿姨玩着贴贴纸。

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言言和护士阿姨玩贴纸

蔡先生是泉州石狮人。他说，言言一岁时，走路的样子歪歪扭扭的，看上去很奇怪，后来有一次感冒后，就一直不走了。带她到医院做了全身检查，确诊是患了脊髓性肌萎缩症(SMA) ，那时候她已经1岁10个月了，有些功能也慢慢退化站不起来，只能爬和坐。

当时他觉得整个人都很崩溃，特别是得知治疗这种病的天价“特效药”一针69.7万，他和妻子都感到很无助。

为了照顾女儿，他和妻子把晚班改成白班，白天让妈妈帮忙带，晚上他和妻子带。而言言也非常懂事，有时候带她去公园玩，她看其他小朋友在公园里玩耍，就会说自己的脚没有力气，要打针后脚才有力气。

今年元旦，蔡先生得知“特效药”降价，并纳入医保后，马上联系了福建医科大学附属协和医院，14天前，他带女儿到福州注射了第一针诺西那生钠注射液，医保报销后总体费用大约1万多元。

现在，泉州也有条件可以注射诺西那生钠注射液，所以，今天蔡先生带着孩子到泉州市妇幼保健院·儿童医院注射第二针。

“特效药降价并纳入医保，一年大约花费10万多元，我们目前还是可以承受的，对于治愈女儿我们也越来越有信心”蔡先生说。

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医生在为言言注射“特效药”

“特效药”需要终身注射

记者了解到，2021年12月3日，国家医保目录调整结果公布，治疗罕见病脊髓性肌萎缩症(SMA)的 “特效药”诺西那生钠注射液由69.7万元/针降至3.3万元/针，2022年1月1日，诺西那生钠注射液正式纳入医保报销。

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“特效药”诺西那生钠注射液

泉州市妇幼保健院·儿童医院神经内科主任、主任医师林学锋介绍，SMA是指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。根据起病年龄和病变程度可分为4型。言言属于Ⅱ型，通常于1岁内起病，运动发育迟缓，虽然能坐，但独站及行走均未达到正常水平。

该疾病的诊断主要依靠基因检测，大约1万人中有一人会患此病，目前尚无治疗本病的特效方法。诺西那生钠注射液是全球首个SMA精准靶向治疗药物。该药物通过鞘内注射给药，可以直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液中，从而改善运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。

林学锋介绍，诺西那生钠注射液是需要终身注射的，第一针打后14天打第二针，间隔28天打第三针，63天后打第四针，以后每4个月打一针。