融合癌蛋白迫使细胞走向横纹肌肉瘤

儿童横纹肌肉瘤是一种发生在肌肉等软组织中的癌性肿瘤，但最具侵袭性的亚型之一的起源尚不清楚。

圣裘德儿童研究医院的科学家在概念验证模型中表明，在肌肉或血管(内皮)细胞中表达一种突变的杂合“融合”癌蛋白会产生这些分子相同的侵袭性肿瘤。该研究结果今天发表在《自然通讯》上，对治疗侵袭性横纹肌肉瘤具有重要意义。

横纹肌肉瘤表达由 PAX3 和 FOXO1 这两个基因融合而成的杂合蛋白，被称为融合阳性。儿童融合阳性横纹肌肉瘤的预后很差。

横纹肌肉瘤细胞呈肌肉样;然而，融合阳性肿瘤可以在没有骨骼肌的区域形成。不知道癌性融合阳性细胞来自何处可能会限制研究和治疗选择。圣裘德的这项研究生成了模型来查找这些融合阳性肿瘤的产生位置和方式，最终为阻止这种癌症的方法提供了线索。

“这些横纹肌肉瘤患者中有一部分我们不知道肿瘤来自哪里，”通讯作者、圣裘德肿瘤科医学博士、哲学博士马克·哈特利 (Mark Hatley) 说。“我们的新模型将使我们能够阐明它们的起源，以便我们能够更好地治疗它们。”

融合超越命运导致横纹肌肉瘤

融合阳性横纹肌肉瘤在体内呈弥漫性，看起来与转移性疾病相似。历史上，研究人员试图寻找原发性肌肉肿瘤，通过识别其细胞来源来找到对抗这种亚型的更有效方法。迄今为止所有这些努力均未成功。

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