当它于 2003 年 4 月启动时，人类基因组计划通过为科学家提供参考图谱帮助彻底改变了生物医学研究，使他们能够分析 DNA 序列以寻找许多疾病起源的遗传线索。

二十年后，包括耶鲁大学科学家在内的一组研究人员创建了一个新的“泛基因组”，填补了原始基因组计划中缺失的测序空白，并极大地扩展了所代表的基因组的多样性。

5 月 10 日发表在《自然》杂志上的一篇论文描述了这一成就，该论文是同时发表在《自然》杂志上的泛基因组项目的六篇论文之一。

“新的参考信息更加丰富，提高了我们分析人类基因组的能力，以用于药物发现、疾病诊断和基因组引导的精准医疗，”耶鲁大学医学院遗传学教授兼该研究所所长 Ira Hall 说。耶鲁大学基因组健康中心，他是该论文的五位共同通讯作者之一。

该项目由人类泛基因组参考联盟进行，该项目由国家人类基因组研究所资助，旨在对来自不同人群的个体的基因组进行测序和组装。该小组表示，依赖单一参考基因组会产生参考偏差，并破坏变异发现、基因与疾病之间的关联以及遗传分析的准确性。

新的泛基因组包含从代表除南极洲以外的每个的 47 个个体收集的完整 DNA 数据。它不仅整合了更多不同的基因序列，而且还向构成人类基因组的 32 亿个先前已知的碱基对库中添加了 1.19 亿个碱基对(DNA 的组成部分)。

研究人员表示，泛基因组参考中更高质量和深度的数据将帮助临床医生更好地查明个体患者 DNA 中潜在的危险变异。

“将不同的人群纳入该项目可确保泛基因组带来的医学进步将以公平的方式惠及所有祖先群体，”Hall 说。

最终，人类泛基因组参考联盟希望将 350 个人的完整基因数据添加到其参考数据库中。

该项目由国立卫生研究院资助。

耶鲁大学的廖文伟是该论文的共同第一作者。田纳西大学的 Erik Garrison、海因里希海涅大学的 Tobias Marschall、哈佛大学的 Heng Li、加州大学圣克鲁斯分校的 Benedict Paten 和 Hall 为共同通讯作者。